כל מה שרצית לדעת על דיזומיה חד הורית:
דיזומיה חד הורית (Uniparental disomy – UPD), נוצרת כאשר אדם יורש שני עותקים של כרומוזום מסוים מאותו הורה.
זאת בניגוד למצב התקין בו עותק אחד של הכרומוזום מורש מן האם והעותק השני מורש מן האב.
ברוב המקרים, הדיזומיה אינה מתבטאת כבעיה רפואית כלשהי והיא מתגלת רק במקרים הנדירים בהם היא גורמת לבעיה.
לכאורה, לא אמורות להיות בעיות לאדם שיש לו דיזומיה חד הורית מכיוון שיש לו שני עותקים מלאים ומדויקים של החומר הגנטי.
אולם, יש מספר מאוד קטן של גנים שמתבטאים באופן שונה כאשר הם נורשים מהאב או מהאם.
דיזומיה בכרומוזומים שמכילים גנים אלו עלולה לגרום במקרים נדירים לבעיות רפואיות מכיוון שגנים אלו לא יופעלו או יופעלו יתר על המידה.
לדוגמה: גן שמתבטא רק מהאם לא יופעל אם שני העותקים שלו נורשו מהאב או יופעל יתר על המידה אם שני העותקים שלו נורשו מהאם.
דיזומיה חד הורית עלולה לקרות בתהליך ההבשלה של תאי הרבייה או כתוצאה מטרנסלוקציה כרומוזומלית של אחד ההורים.

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות לדיזומיה חד הורית:
•מחלות כרומוזומליות
•גנטיקה