מחלת גושה


כל מה שרצית לדעת על מחלת גושה:
מחלת גושה (באנגלית: Gaucher's disease) היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית אוטוזומאלית רצסיבית, הנפוצה ביותר מבין המחלות הקשורות באחסון ליפידים בתא.
המחלה נגרמת מפגם באנזים גלוקוצרברוזידאז שכתוצאה ממנו נוצרת הצטברות של הליפיד גלוקוצרברוזיד בטחול, בכבד, בכליות, במח העצם, בריאות ואף במוח.
המחלה פוגעת בצורה שווה בגברים ובנשים.
המחלה קיבלה את שמה מהרופא הצרפתי פיליפ גושה, שגילה אותה ב-1882.

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות למחלת גושה:
הפרעות מטבוליות
מחלות תורשתיות יהודיות
מחלות אגירה ליזוזומליות