מחלת סירופ מייפל


כל מה שרצית לדעת על מחלת סירופ מייפל:
מחלת סירופ מייפל (שם מדעי: Maple Syrup Urine Disease – MSUD) היא מחלה תורשתית רצסיבית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל ריח הדומה לסירופ מייפל, או חילבה (חומר הריח הוא סוטולון, sotolon).

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות למחלת סירופ מייפל:
הפרעות מטבוליות
הפרעות בחילוף החומרים של חומצות אמינו