פרוגריה


כל מה שרצית לדעת על פרוגריה:
פרוגריה (Progeria) המכונה גם תסמונת פרוגריה (על שם) הטצ'ינסון-גילפורד (Hutchinson-Gilford Progeria syndrome) היא מחלה גנטית נדירה ביותר הגורמת להזדקנות מואצת ולמוות במצב קליני של זיקנה בגיל העשרה.
במרבית המקרים המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה אקראית, שאינה עוברת בתורשה וגורמת לדומיננטיות גנטית של האלל הפגום.
לכן אין קשר סטטיסטי בין המקרים.
אחת הסיבות שמחלה זו מתקשה לעבור בתורשה היא שמרבית החולים בה אינם מגיעים למצב בגרות מינית תקינה.
אולם, מוכרת משפחות בודדות שבהן המחלה כן תורשתית ואחדים מבני המשפחה לוקים בה‏‏‏.
במשפחות אלה האלל למחלה הוא רצסיבי.
הסיכויים להיוולד במצב זה נעים בין 1 ל-8 מיליון (על פי מקרים מדווחים) ל-1 ל-4 מיליון (אומדן משוער).
כיום קיימים בעולם בין 40 ל-45 מקרים מדווחים של המחלה.
המחלה פוגעת בבני כל הגזעים, ובשני המינים, בצורה שווה.
לא מוכרת כיום תרופה למחלה זו, ותוחלת החיים של הלוקים בה מגיעה לכ-13 שנים בלבד.
בשנת 1886 זוהתה המחלה לראשונה על ידי ג'ונתן הטצ'ינסון והסטינגס גילפורד ונקראה מאוחר יותר Hutchinson-Gilford Progeria syndrome, על שמם.
מקור המילה "פרוגריה" הוא יווני ופירושה – הזדקנות מוקדמת.
מאז זיהוייה אותרו כ-100 בני-אדם הלוקים בה.
חקר מחלה זו מעניין מאוד את החוקרים בשל הקשר שבין התהליכים העוברים על הלוקה במחלה זו לבין תהליכי ההזדקנות הקורים בכל אדם.

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות לפרוגריה:
הפרעות בבלוטות אנדוקריניות
הזדקנות