כל מה שרצית לדעת על פרכת:
פָּרֶכֶת (בלעז: Osteogenesis Imperfecta או בראשי תיבות OI) היא מחלת רקמת חיבור תורשתית.
החולים סובלים מהפרעה ביצירת קולגן מסוג I הגורמת לפריכות של עצמותיהם המתבטאת בשברים בעקבות חבלות קלות.
החולים עשויים לסבול גם מחרשות (50-65 אחוזים מהחולים), הפרעה בהתפתחות השיניים, גמישות יתר של המפרקים ולובן העין שלהם עשוי להיות כחול.
שיעור הימצאות ההפרעה בארצות הברית הוא כאחד ל-20,000 לידות חי.
לפרכת ארבעה סיווגים עיקריים הנבדלים זה מזה בחומרתם ובסוג ההורשה.
פרכת מסוג I ומסוג IV היא אוטוזומית דומיננטית ופרכת מסוג II ומסוג III היא אוטוזומית רצסיבית.
כאשר המופעים הרצסיבים (סוג II וסוג III) הם החמורים יותר, עד כדי מוות בימים או בשבועות הראשונים לחיים (חולי פרכת מסוג II).
קולגן מסוג I הוא מרכיב עיקרי של רקמת חיבור, הוא מהווה כשלושים אחוזים ממשקל הגוף.
הוא נמצא בעצמות, בקופסיות של איברים, בעור, בגידים, בחיתולית, בקרומי המוח, בלובן העין ובקרנית.
הקוד הגנטי של קולגן מסוג I משובש בחולי פרכת, ומביא לפגיעה באיכות ובכמות של סיבי הקולגן.
סיבי הקולגן נוצרים בכמות קטנה מדי והרכבם אינו תקין.
פרכת מסוג I נחשבת למחלה בדרגת חומרה קלה.
המחלה עשויה להתבטא בלא יותר מצבע כחול של לובן העין, הנגרם מליקוי ברקמת החיבור המאפשר לראות דרכה כלי דם, ומכאבים עקב גמישות יתר של מפרקים.
במהלך חייהם של החולים אפשר שיסבלו משבר בודד או עד למעלה מ-60 שברים.
פרכת מסוג II המכונה גם פרכת קטלנית של היילוד (neonatal lethal type) נחשבת למופע החמור ביותר של המחלה.
לחולים לובן עין כחול ושברים מולדים המונעים מגפי הגוף להתפתח למלוא אורכם.
שברים בגולגולת יכולים לגרום לדימום תוך-מוחי קטלני ושברים בצלעות יכולים לפגוע בהתפתחות הריאות, בצורה קטלנית גם כן.
פרכת מסוג III היא מופע חמור נוסף של המחלה, אך לא קטלני כפרכת מסוג II.
לחולים גוונים משתנים של לובן העין והם סובלים מקומה נמוכה ומעיוותים של עמוד השדרה ושל הידיים.
במהלך חייהם, סובלים החולים משברים מרובים וחוזרים.
פרכת מסוג IV היא מופע עם דרגת חומרה בינונית.
צבע לובן העין של החולים רגיל, וקומתם נורמלית או נמוכה.
חולים אלו סובלים בדרך כלל מעצמות הנשברות בקלות בזמן הילדות.
אבחנה של פרכת היא בדרך כלל קלינית.
כאשר קיים ספק באבחנה, אפשר לזהות את המחלה על ידי בדיקה של הגנים הקשורים לייצור קולגן מסוג I או על ידי בדיקה של מולקולות פרוקולגן מסוג I (אבן הבניה של קולגן מסוג I).
למחלה לא קיים טיפול מרפא, אך לחולים ניתן טיפול תומך הכולל ביספוספנטים המשפר את דחיסות העצמות ומקטין את היארעות השברים.
עוד משמשים לטיפול התומך הורמון גדילה המסייע לבעלי קומה נמוכה, שתל שבלולי ללקויי שמיעה, וטיפולים אורתופדים ופארארפואיים לתיקון עיוותים בעצמות ולשיפור תפקודם של החולים.