תסמונת גילברט


כל מה שרצית לדעת על תסמונת גילברט:
תסמונת גילברט (לעתים ז'ילבר; מאנגלית: Gilbert's syndrome) היא הפרעה תורשתית המתבטאת ברמה גבוהה מהרגיל של בילירובין בדם (היפרבילירובינמיה), שעשויה לגרום להופעת תסמינים של צהבת קלה אשר אינה דורשת טיפול.
ההפרעה נגרמת עקב ליקוי באנזים גלוקורונילטרנספרז אשר נמצא בכבד ותפקידו לצמד בילירובין ומולקולות ליפופיליות אחרות למולקולת סוכר, מה שמעלה את מסיסותן ומאפשר את פינוין באמצעות הכבד דרך מיץ המרה אל הצואה.
כתוצאה מפעילותו הירודה של האנזים, הבילירובין אינו מתפנה מספיק מהר מהגוף ורמתו בדם עולה כך שלעתים יש צהבת קלה.
פרט לכך לא נמצאו תסמינים נוספים.
אפקט קרדיו-וסקולרי – מספר מחקרים מצאו ירידה משמעותית בסיכון למחלת לב כלילית ולטרשת עורקים באנשים עם תסמונת גילברט.
תוצאות אילו אוששו גם במטה-מחקרים (ראה הרחבה בערך באנגלית)
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1901 על ידי גסטרואנטרולוג צרפתי בשם אוגוסטן ניקולא ז'ילבר, ונקראה על שמו.
ההפרעה קיימת אצל כ-5% מהאוכלוסייה.

נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות לתסמונת גילברט:
קצרמר רפואה
הפרעות מטבוליות
מחלות תורשתיות יהודיות