כל מה שרצית לדעת על תסמונת פראדר וילי:
תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS), מוכרת גם בשם תסמונת הרעב הקטלני היא הפרעה גנטית המתבטאת בפיגור שכלי או לקויות למידה, התבגרות מינית לא שלמה, בעיות בהתנהגות, טונוס שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה שעשויה להוביל למוות.
ההפרעה הפוגעת באחד מ-14 אלף ילודים, בשכיחות דומה בקרב בנים ובנות ובקרב כל עמי העולם.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות רופאים שווייצרים, שעקבו במשך שנים מספר אחר התפתחות תינוקות היפוטוניים.
התסמונת, ב-70% מהמקרים, הינה תולדה של פגם גנטי בשל מחיקות נרחבות במיקום q11-13 בכרומוזום מספר 15 מהמקור האמהי, בעוד שהכרומוזום האבהי מושתק על ידי תהליך של החתמה גנומית.
החוסר הכפול שנוצר, בעקבות המוטציה בכרומוזום האמהי והשיתוק של המקור האבהי, גורמים לתסמונת.
במקרים נדירים ביותר הסיבה היא חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום.
30% הנותרים, הם תוצאת של דיזומיה חד הורית – הורשה של כרומוזום מסוים ממקור אבהי או אמהי בלבד.
המצב ההפוך – מחיקות נרחבות בכרומוזום מהמקור האמהי וחסימה של המקור האבהי על ידי החתמה גנומית, גורמות לתסמונת אנגלמן.
התסמונת קרויה על שמם של שניים מחמשת החוקרים השווייצרים שתיארו אותה לראשונה ב-1956, אנדרה פראדר והיינריך וילי.