כל מה שרצית לדעת על תסמונת קריגלר נג'ר:
תסמונת קריגלר נג'ר (באנגלית: Crigler-Najjar Syndrome) הינה הפרעה גנטית נדירה, אוטוזומלית רצסיבית, אשר משפיעה על המטבוליזם של בילירובין, באופן בו נוצרת צהבת שאינה המוליטית אשר עלולה לגרום לנזק מוחי אצל תינוקות.
תסמונת זו מחולקת לשני סוגים, סוג 1 וסוג 2 (קשה פחות) אשר יוסברו להלן.
בתסמונת זו, ישנה הפרעה בתפקוד של האנזים אשר יודע לצמד את הבילירובין לחומצה גלוקורנית, האנזים UDPGT.
ללא אנזים זה, בילירובין לא יוכל להיות מסיס ולהתפנות מהדם, והוא יישאר לא מצומד.
רמתו תעלה מעבר לנורמה והוא יצטבר במוח ובגנגליונים בזאליים, ולגרום למצב של kernitcterus, שקיעה של חומר צהוב במוח.
אם לא תטופל תסמונת זו בזמן, בעיקר בסוג 1 של המחלה, תיווצר חירשות ופיגור, והתינוק ימות עד גיל שנה.
סוג 1 (type 1)סוג 2 (type 2)פעילות האנזים UDPGTהאנזים לא מתבטא כלל.
האנזים מתבטא, אולם ברמה מאד נמוכהטיפול בפנוברביטל (מעורר אינדוקציה של האנזים)אין יעילות בטיפול על ידי פנוברביטליש תגובה לטיפול בפנוברביטל- ירידה של בין 20% ל-35% בבילירובין הלא מצומד.
טיפולים אחריםטיפול באור (photo therapy)- זהו הטיפול העיקרי, ניתן להוריד 10% מכמות הבילירובין הלא מצומד, פלסמהפורסיס, השתלת כבדבהתאם לחומרה של המחלהרמת הבילירובין הלא מצומדמעל 20 מ"ג לד"למתחת ל-20 מ"ג לד"להבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.
ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה.
אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.
אוחזר מתוך "https://he.
wikipedia.
org/w/index.
php?title=תסמונת_קריגלר_נג%27ר&oldid=19441970"קטגוריות: קצרמר רפואההפרעות מטבוליותתסמונותקטגוריה מוסתרת: קצרמר – כל הערכים
נלקח מויקיפדיה

הגדרות נוספות הקשורות לתסמונת קריגלר נג'ר:
•קצרמר רפואה
•הפרעות מטבוליות
•תסמונות