-
היפרפוספטמיה
כל מה שרצית לדעת על היפרפוספטמיה:היפרפוספטמיה זהו מצב שבו רמת הזרחן בדם גבוהה והוא נפוץ בקרב מטופלי דיאליזה הסובלים ממחלת כליה בשלב מתקדם של המחלה. היפרפוספטמיה היא אחת התופעות הנלוות למחלת כליה כרונית; הזרחן מצטבר כתוצאה מתפקוד לקוי של הכליות.רמת זרחן גבוהה בדם עלולה להוביל למצבים של הסתיידות כלי דם, לעצמות רכות, לעליה ברמת הPTH…
-
מחלת קראבה
כל מה שרצית לדעת על מחלת קראבה:מחלת קראבה היא מחלה מטאבולית תורשתית. שכיחות המחלה בעולם עומדת על 1 לכ-100,000 עד 200,000 לידות. בשבטים דרוזים ומוסלמים מסוימים בגליל שיעור המחלה גבוה יותר ועומד על כשישה מקרים לכל אלף לידות. המחלה קיבלה את שמה מקנוד הראלדסן קראבה, רופא דני שהיה הראשון שתיאר אותה בשנת 1916. נלקח מויקיפדיה…
-
חוסר MTHFR
כל מה שרצית לדעת על חוסר MTHFR:חוסר של האנזים MTHFR הוא מחלה תורשתית נפוצה באוכלוסייה. נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לחוסר MTHFR:•הפרעות מטבוליות
-
מחלת אגירה ליזוזומלית
כל מה שרצית לדעת על מחלת אגירה ליזוזומלית:מחלת אגירה ליזוזומלית היא שם קיבוצי לכ-50 מחלות תורשתיות נדירות, אשר מקורן בפגם בגן אשר אחראי על יצירה של אנזים ליזוזומלי כלשהו.הפגם הגנטי גורם לכך שאנזים ליזוזומלי מסוים אינו מיוצר או שהאנזים שנוצר אינו פעיל או שפעילותו מועטה. כתוצאה מהחסר האנזימטי, חומר המטרה אותו צריך האנזים לפרק מצטבר…
-
נימן פיק
כל מה שרצית לדעת על נימן פיק:נימן פיק היא מחלה אחת מבין קבוצת מחלות של חילוף חומרים. שלוש הצורות המוכרות של המחלה הן נימן פיק סוג B, A ו-C.(NPA, NPB, NPC). נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לנימן פיק:•ויקיפדיה: עריכה – בריאות•הפרעות מטבוליות
-
עמילואידוזיס
כל מה שרצית לדעת על עמילואידוזיס:עמילואידוזיס הוא הגדרה רפואית למגוון מצבים בהם חלבונים עמילואידים שוקעים בצורה לא נורמלית ברקמות או איברי הגוף. חלבון מוגדר כעמילואיד עקב שינוי במבנה השניוני שלו לצורה דמוית משטח בטא הגורמת לו לשקוע. תסמיני התופעה משתנים על פי מקום המשקע בגוף. עמילואידוזיס יכול להיות תורשתי או נרכש. נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות…
-
היפרליפידמיה
כל מה שרצית לדעת על היפרליפידמיה:היפרליפידמיה הוא עודף ליפידים במחזור הדם. במונח היפרליפידמיה משתמשים לציון שורה רחבה של הפרעות שונות. עודף של ליפידים בדם נוצר בשל פגם זה או אחר במערכת התובלה של השומנים, בשל פגם תורשתי מסוים או בשל השפעה של מחלה ססיטמית כגון סוכרת. רמות גבוהות של ליפדים בדם, מהווים גורם סיכון משמעותי…
-
תסמונת פירוק הגידול
כל מה שרצית לדעת על תסמונת פירוק הגידול:תסמונת פירוק הגידול היא קבוצה של סיבוכים מטבוליים שיכולה להופיע לאחר טיפול בסרטן, בדרך כלל מסוג לימפומה ולויקמיה ולעתים אפילו שלא בעקבות טיפול. הסיבוכים נובעים מרכיביהם המפורקים של תאי הגידול הסרטני וכוללים היפרקלמיה, היפרפוספטמיה (עודף זרחן), היפראוריצימיה (עודף חומצה אורית), היפוקלצמיה ובעיות נלווות בכליות.התסמונת קרויה באנגלית- Tumor lysis…
-
מחלת באטן
כל מה שרצית לדעת על מחלת באטן:מחלת באטן (באנגלית: Batten disease) היא מחלה נדירה וקטלנית הגורמת לניוון תאי עצב, שסימניה הראשונים מתגלים בילדות.אצל החולים במחלת באטן, מצטבר בתאי העצב במוח פיגמנט צהוב בלתי מסיס אשר גורם לתאים אלה להתנוון, ובהמשך למות. החולים הופכים בהדרגה לנכים, מאבדים את הראייה ואת כושר התנועה, וסובלים מבעיות קוגניטיביות. הם…
-
אבטאליפופרוטאינמיה
כל מה שרצית לדעת על אבטאליפופרוטאינמיה:אַבֵּטָאלִיפּוֹפְּרוֹטֵאִינֶמְיָה (Abetalipoproteinemia), או תִּסְמֹנֶת בָּאסֶן-קוֹרְנְצְוַיְג (Bassen-Kornzweig syndrome), היא מחלה גנטית אוטוזומלית-רצסיבית נדירה, שבה חסר בחלבון העברת טריגליצרידים מיקרוזומלי (microsomal triglyceride transfer protein), המעביר ליפידים לתוך ליפופרוטאינים במעי הדק ובכבד, גורם לספיגה לקויה מהמזון של שומנים וויטמינים מסיסים בשומן. המחלה, שדווחה לראשונה בשנת 1950, מהווה דגם שדרכו ניתן להגיע להבנה של…