-
חזה קעור
כל מה שרצית לדעת על חזה קעור:חזה קעור (pectus excavatum; מוכר גם כחזה סנדלרים או בית חזה שקוע) הוא עיוות מולד של עצם החזה (סטרנום) אשר שוקעת פנימה ויוצרת מראה של שקע בחזה. לרוב מדובר בעיוות קוסמטי בלבד שאינו מפריע לתפקוד הגוף כלל, אך לעתים העיוות פוגע בתפקודים קרדיולוגים ונשימתיים, ועשוי לגרום לכאבי גב וחזה.…
-
נקע מולד של מפרק הירך
כל מה שרצית לדעת על נקע מולד של מפרק הירך:נקע מולד של מפרק הירך (באנגלית: Developmental Dysplasia of the Hip, ובקיצור DDH; נקרא גם Congenital Dislocation of Hip, ובקיצור CDH), היא תופעה המתרחשת לרוב בלידה. מדובר בפריקה מלאה או חלקית של מפרק הירך, או בפיגור בהתפתחות גג מפרק הירך תקופה קצרה לאחר הלידה. נלקח מויקיפדיה…
-
מקרוצפליה
כל מה שרצית לדעת על מקרוצפליה:מקרוצפליה (מיוונית: μακρός =גדול ו-κεφάλη = ראש, (אטימולוגיה אחרת: μακρύς – ארוך) הוצע השם העברי "ענקות הראש") היא פגם מולד הגורם לכך שהיקף הראש גדול מהממוצע באופן יחסי לגיל ומין התינוק או הילד.דימות תהודה מגנטית של ראש גבר הסובל ממקרוצפליה והיקף ראשו גדול מ־60 ס"מ.נהוג להתייחס אל ראש כבעל ממדי…
-
תסמונת פולנד
כל מה שרצית לדעת על תסמונת פולנד:תסמונת פולנד היא עיוות מולד נדיר המאופיין בתת-פיתוח או בהיעדר אחד משרירי החזה. לעתים קרובות מלווה הסינדרום באיחוי של אצבעות היד בצד בו חסר שריר החזה. התופעה אופיינה לראשונה ב-1962 על ידי פאטריק קלארקסון, פלסטיקאי יליד ניו זילנדי שעבד בבתי חולים בלונדון. הוא שם לב ששלושה ממטופליו סובלים מהיעדר…
-
תסמונת FOP
כל מה שרצית לדעת על תסמונת FOP:תסמונת FOP (באנגלית: Fibrodysplasia ossificans progressiva), היא תסמונת נדירה ביותר, הגורמת לרקמות החיבור בגוף, כמו השרירים, הרצועות, והגידים, להפוך לעצם. התסמונת נגרמת עקב מוטציה גנטית.ילדים החולים ב-FOP נולדים עם בהונות גדולות, לעתים עם מחסור במפרק, או שהם בעלי צליעה. המחלה בדרך כלל פורצת לקראת גיל 10. אדם החולה במחלה…
-
ארתרוגריפוזיס
כל מה שרצית לדעת על ארתרוגריפוזיס:ארתרוגריפוזיס (באנגלית: Arthrogryposis) היא בעיית שרירים מולדת הגורמת להגבלת תנועה סביב מספר מפרקים דרך קיצור גידים ושרירים. המחלה אינה מתקדמת עם הזמן.במקרים קלים רק מעט מפרקים נפגעים, וטווח התנועה עשוי להיות כמעט נורמלי. במקרה הקלאסי של ארתרוגריפוזיס, כפות ידיים, פרקי כף יד, מרפקים, כתפיים, מפרקי ירך, כפות רגליים וברכיים נפגעים.…
-
עקמת
כל מה שרצית לדעת על עקמת:עקמת (לועזית: סקוליוזיס (Scoliosis)) היא עיוות בעמוד השדרה, כאשר החוליות המרכיבות אותו סוטות לצד ביחס לקו האמצע, בזווית של 10 מעלות ומעלה. עיוות זה יכול להתבטא למשל באי-תאימוּת בגובה של צמד הכתפיים או המותניים.העיוות מתחיל, בדרך כלל, להופיע בילדות או בגיל ההתבגרות, כאשר צמיחת השלד מואצת, ועלול להחמיר עם הזמן.מסיבה…
-
פרכת
כל מה שרצית לדעת על פרכת:פָּרֶכֶת (בלעז: Osteogenesis Imperfecta או בראשי תיבות OI) היא מחלת רקמת חיבור תורשתית. החולים סובלים מהפרעה ביצירת קולגן מסוג I הגורמת לפריכות של עצמותיהם המתבטאת בשברים בעקבות חבלות קלות. החולים עשויים לסבול גם מחרשות (50-65 אחוזים מהחולים), הפרעה בהתפתחות השיניים, גמישות יתר של המפרקים ולובן העין שלהם עשוי להיות כחול.…
-
ברכידקטיליה
כל מה שרצית לדעת על ברכידקטיליה:ברכידקטיליה (באנגלית: Brachydactyly) הוא מונח רפואי המבטא מום בו אדם סובל מאצבעות קצרות בכף היד. התסמונת הינה במנגנון הורשה אוטוזומלי דומיננטי, בו מופתה המוטציה הגורמת למום זה לכרומוזום מספר 12. ישנה חלוקה למספר סוגים המבטאים מצבים קליניים שונים של התסמונת (ראו תמונה). ככלל תסמונת זו מופיעה כחלק בתסמונות קשות כמו…
-
פלטפוס
כל מה שרצית לדעת על פלטפוס:פלטפוס (מגרמנית: Plattfuß – כף רגל שטוחה) הוא המונח השגור לתיאור בעיה רפואית המתבטאת בכף רגל שטוחה. פלטפוס הוא מצב בו אחת מקשתות כף הרגל, הקשת האורכית, המקשרת בין העקב ובסיסי הקשת הרוחבית (כריות האצבעות) – שוכבת ואינה מתפקדת בהשוואה למצב המקובל. תפקידה של הקשת האורכית לשמור על גמישות כף…