-
מחלת נימן-פיק
כל מה שרצית לדעת על מחלת נימן-פיק:מחלת נימן פיק היא מחלה אחת מבין קבוצת מחלות של חילוף חומרים. שלוש הצורות המוכרות של המחלה הן נימן פיק סוג B, A ו-C.(NPA, NPB, NPC). נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות למחלת נימן-פיק:•ויקיפדיה: עריכה – בריאות•הפרעות מטבוליות
-
חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין
כל מה שרצית לדעת על חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין:חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין (Alpha 1 antitrypsin deficiency) הוא פגם גנטי אוטוזומלי רצסיבי נדיר, אשר מאופיין בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של האנזים אנטיטריפסין אלפא-1.האנזים אלפא 1 אנטיטריפסין מונע הרס של רקמות תאים באמצעות עיכוב פרוטאזות, שהם האנזימים האחראיים על פירוק חלבונים. אנטיטריפסין אלפא-1 הוא האנטי פרוטאז…
-
תת-זרחן בדם
כל מה שרצית לדעת על תת-זרחן בדם:תת זרחן בדם או היפופוספטמיה (בלועזית: Hypophosphatemia) הינה הפרעה במשק הזרחן בגוף, המאופיינת ברמות נמוכות של זרחן במחזור הדם. להפרעה זו ישנם סיבות רבות, אולם הסיבה העיקרית הינה תהליך שמתרחש כאשר אנשים הנמצאים בתת תזונה אוכלים פחמימות, וכתוצאה מכך מופרש אינסולין אשר מעודד את כניסת הגלוקוז והזרחן לתאים. תסמונת…
-
תת ספיגה של פרוקטוז
כל מה שרצית לדעת על תת ספיגה של פרוקטוז:תת ספיגה של פרוקטוז הינה הפרעת עיכול, אשר בה ספיגת הפרוקטוז במעי הדק מתבצעת בצורה לקויה. התוצאה היא ריכוז גבוה של פרוקטוז בכלל המעי. תת ספיגה של פרוקטוז שכיחה במדינות המערב, עד כ 30% מהאוכלוסייה סובלת מההפרעה. ישנן השערות כי שכיחות התופעה באסיה פחותה, אך עדיין גבוהה,…
-
תסמונת קריגלר נג'ר
כל מה שרצית לדעת על תסמונת קריגלר נג'ר:תסמונת קריגלר נג'ר (באנגלית: Crigler-Najjar Syndrome) הינה הפרעה גנטית נדירה, אוטוזומלית רצסיבית, אשר משפיעה על המטבוליזם של בילירובין, באופן בו נוצרת צהבת שאינה המוליטית אשר עלולה לגרום לנזק מוחי אצל תינוקות.תסמונת זו מחולקת לשני סוגים, סוג 1 וסוג 2 (קשה פחות) אשר יוסברו להלן.בתסמונת זו, ישנה הפרעה בתפקוד…
-
תסמונת צחנת הדג
כל מה שרצית לדעת על תסמונת צחנת הדג:תסמונת צחנת הדג (בלועזית: Trimethylaminuria או fish odor syndrome) היא הפרעה מטבולית נדירה שגורמת לפגיעה בייצור של אנזים בשם FMO3 בגוף. כשאנזים זה אינו מיוצר או כשהוא מיוצר בכמות לא מספקת, מאבד הגוף את היכולת לפרק טרי-מתיל אמין (TMA) המגיע מהמזון, לטרי-מתיל אמין אוקסייד (TMAO). כך מצטבר בגוף…
-
תסמונת מרטו-לאמי
כל מה שרצית לדעת על תסמונת מרטו-לאמי:תסמונת מרטו לאמי (באנגלית: Maroteaux–Lamy syndrome, MPS VI או Mucopolysaccharidosis type VI) היא מחלה תורשתית נדירה השייכת לקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות, אשר נגרמת מחסר באנזים ארילסולפטאז B. זוהי מחלה נדירה ושכיחותה מוערכת בין 1:238,000 ל-1:1,298,000 לידות. כיום לא מאובחנים חולים בישראל. נלקח מויקיפדיה הגדרות נוספות הקשורות לתסמונת מרטו-לאמי:•הפרעות מטבוליות•מחלות…
-
מחלת פברי
כל מה שרצית לדעת על מחלת פברי:מחלת פברי היא מחלת אגירה ליזוזומלית. זוהי מחלה גנטית תורשתית ונדירה שבה קיימת ירידה ברמת הפעילות של האנזים אלפא-גלקטוזידאז A. כתוצאה מכך, נפגע פירוק חומר שומני-סוכרי בשם גלובוטריאוזילצרמיד (GL-3) אשר נאגר ומצטבר בתאים שונים בגוף, ביניהם בתאי האנדותל של כלי הדם (התאים המצפים את החלל הפנימי של כלי הדם),…
-
סינדרום בארס
כל מה שרצית לדעת על סינדרום בארס:תסמונת בארס (באנגלית: Barth Syndrome ובקיצור BTHS) היא הפרעה גנטית נדירה הקשורה לכרומוזום ה- X. עקב כך, הסינדרום קיים אך ורק אצל זכרים (אף על פי שבאופן עקרוני גם נשים עלולות להיפגע ממנו). נשים יכולות להיות נשאיות של הסינדרום על גבי אחד מכרומוזומי ה- X, אך בדרך כלל הכרומוזום…
-
תסמונת ורדנבורג
כל מה שרצית לדעת על תסמונת ורדנבורג:תסמונת ורדנבורג (באנגלית: Waardenburg syndrome) היא מחלה גנטית נדירה, המאופיינת בחֵרְשׁוּת בדרגות שונות, פגמים קלים במבנה הנובעים מהרכס העצבי, ובעיות פיגמנטציה שונות (שינויים בצבע העור, העיניים או השיער, למשל תלתל לבן גדול באמצע השיער), בהן לַבְקָנוּת. לעתים קיימים הבדלים במבנה הפנים, כגון גשר אף רחב (רווח מעט גדול בין…